Zašto je važno uraditi prenatalni test?

Zašto je važno uraditi prenatalni test? Ova i mnoga druga pitanja često mame postavljaju sebi kada počnu da razmišljaju da li treba raditi prenatalni test. Ni dan danas ne postoji merna jedinica za sreću, međutim ako pitate mame kada su se osetile najsrećnijima, to je upravo onaj trenutak kada su osetile da u sebi nose jedan novi život. Drugi trenutak je kada to malo stvorenje donesu živo i zdravo na svet.

Osećaj prvog kontakta majke i bebe je od dragocene važnosti za zdravlje, kako za majku, tako i za bebu. To je upravo onaj trenutak kada se uspostavalja prvi kontakt "koža na kožu", kada nakon neverovatnih porođajnih bolova i napora bebin plač izmami osmeh kod mame, kada svaka mama prebrojava prste bebici na rukama i nogama, da li su svi tu, kada detaljnije od bilo kog skenera radi fizički pregled svoje bebe kako bi se uverila da je sve na svom mestu i da je sa njom sve u redu.

Nažalost, ne završavaju se sve trudnoće uredno i još uvek veliki broj dece se rađa sa urođenim anomalijama, bolestima i sindromima. Neke od tih anomalija su genetske, neke su "de novo". Dobar deo se može prevenirati i zato je pravilno vođenje trudnoće od izuzetne važnosti za rađanje zdravog potomstva.

Redovni ultrazvučni pregledi u trudnoći su već zlatni standard u pogledu ranog otkrivanja anomalija ploda. Međutim ni najsavremeniji ultrazvučni aparati, kao i stručnost lekara koji gleda na njemu ne mogu otkriti genetske promene kod fetusa. Posle 20. nedelje trudnoće gube se ultrazvučni znaci za Daunov sindrom na plodu, dok neki sindromi se mogu posumnjati tek nešto kasnije (DiGeorge sindrom). Postoje bolesti koje se ne mogu otkriti ni jednim ultrazvučnim aparatom, neke od tih bolesti su monogentske bolesti, a mogu se na vreme oktriti savremenim prenatalnim testom. Takođe, u taj deo spadaju i aneuploidije polnih hromozoma, koje detektuju neinvazivni prenatalni testovi.

Ako se može izdvojiti bitan period sa aspekta otkrivanja genetskih promena u toku trudnoće, to je upravo prvi trimestar. Ovo je period kada se završava organogeneza ploda, a takođe u ovom periodu je idealno uraditi neki od skrining testova i ustanoviti da li je beba genetski zdrava.

Svakoj trudnici će lekar u prvom trimestu (od 10. do 14. nedelje gestacije) ponuditi neku od sledećih procedura, u zavisnosti od anamneze, kako bi se uverili da li je beba genetski u redu, odnosno da li ima nekih hromozomopatija:

- Dabl test,
- Anmiocentezu,
- CVS,
- neinvazivni prenatalni test.

Velika je zabluda da je prenatalno testiranje rezervisano za one trudnice koje imaju preko 35 godina. Prema zvaničnim podacima, većina dece sa Daunovim sindromom rodi se u grupi trudnica starosti 25 do 35 godina.

Razlog leži u tome što su trudnice nakon 35 godine starosti označene kao visoko rizične pod mnogo intenzivnijim nadzorom i češće podvrgnute prenatalnoj dijagnostici, invazivnoj i neinvazivnoj, dok se mlađe trudnice često sa "dobrim nalazima" dable testa "podvuku" ispod radara. Jedan od problema leži i u visokoj stopi lažno negativnih nalaza dabl testa. Interesantno je da se najmanji procenat dece sa hromozomopatijama javlja kod trudnoća iz VTO (van telesna opodnja) zato što su podvrgnute detaljnijem ispitivanju, kako pre začeća tako i tokom trudnoće. Upravo ovo je još jedan od razloga zašto je važno da svaka trudnica treba da uradi prenatalni test, dakle visoka preciznost rezultata.

Kolika je važnost neinvazivnog prenatalnog testiranja govori i to da je ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) 2016. godine dao preporuku da se neinvazivni prenatalni test ponudi svim ženama bez obzira na godine starosti.

Invazivne dijagnostičke metode, kao što su CVS i amniocenteza imaju svoje prednosti ako govorimo o preciznosti, međutim ni ove procedure nisu bez svojih nedostataka. Jedan od glavnih nedostataka jeste i rizik od komplikacija koje se mogu javiti, doduše retko, ali svakako treba uzeti u obzir i krvaranja, infekcije, spontani pobačaj, curenje amnionske tečnosti itd. Takođe, ovom dijagnostičkom metodom nije moguće detektovati neke strukturnih nedostatka na hromozomima koje je moguće otkriti prenatalnim testom. Važno je napomenuti da je prenatalni test apsolutno bezbedan i po mamu i po bebu. Prenatalni test nije zamena za amniocentezu, ali jeste jedna od opcija da se izbegne i ponudi detaljniji uvid u genetsko zdravlje bebe.

Broj urađenih neinvazivnih prenatalnih testiranja se od 2011. godine, kada su se prvi komercijalni testovi pojavili na tržištu, iz godine u godinu povećeva neverovatnom brzinom, što govori da sve veći broj roditelja i lekara prepoznaje upotrebnu vrednost ove analize a to je da prenatalni test pruža znatno bezbrižniju trudnoću.

Izvor: Promo
Foto: Ilustracija/Pixabay.com

Pogledajte još

Ostavite komentar

Vaša e-mail adresa neće biti postavljena.