Filip Joldić (7,5 godina)
Metaboličke bolesti su vrsta retkih bolesti do koje uzrokuje nedostatak nekog enzima u organizmu. Za razliku od drugih retkih bolesti, kod ovih se taj nedostatak nadoknađuje ubrizgavanjem veštačkog enzima čime se u velikoj meri ili u potpunosti omogućava normalan život oboleloj osobi. Zavisno od gena koji je zahvaćen posledice ove bolesti mogu da budu promene na zglobovima, na unutrašnjim organima.
Filip Joldić je jedan je od četrdesetoro pacijenata za čije lečenje država ni ove godine nije izdvojila novac. On ima 7,5 godina i boluje od Hunterove bolesti. Ukoliko ne primi neophodnu terapiju, veliko je pitanje da li će doživeti sledeću godinu.
Rođen je kao naizgled potpuno zdrava beba, najnormalnije se razvijao, normalno je progovorio i prohodao. Naučio je dvadesetak reči, ali je na tome stao.
“Situacija počinje da se menja kada je trebalo da mu operišemo krajnike”, započinje priču za Nadlanu.com Filipova mama Marija.
“Zbog nekih simptoma koji nisu bili za operaciju pod totalnom anestezijom, poslali su nas na Institut za majku i dete gde dolazimo do dr Maje Đorđević, jedinog dečijeg metabologa u Srbiji. Odatle sve kreće. Ona je posumnjala na neku iz grupe metaboličkih bolesti, a na potvrdu smo čekali čak 16 meseci.”
Petogodišnji Boris Duboka boluje od druge metaboličke bolesti. Nakon sumnje da ima anemiju i brojnih ispitivanja, ustanovljeno je da ima Gošeovu bolest. Njegovi roditelji su krenuli da traže lek i način da njihov sin preživi. On tada nije mogao da ide u vrtić, nije smeo da se igra sa drugom decom kako se ne bi razboleo...
Dok su tražili način da reše problem, njegov otac Davor je započeo sa pisanjem bloga Nevidljivi ljudi kako bi se podigla svest u društvu. Krajem 2012. godine Boris je primio prvu terapiju, a danas ide u vrtić i normalno funkcioniše. Poslednji nalazi pokazuju da su se jetra i slezina, koji su bili mnogo uvećani, sveli na normalu. “Od kada prima terapiju svakodnevno gledam kako je mom detetu bolje”, naglasio je Davor.
Nacionalna organizacija za retke bolesti kao krovna organizacija za bolesti ovog tipa u zemlji poslednjih godinu dana je pokušala da skrene pažnju Ministarstvu zdravlja na ovaj prioblem. Sa ministarkom zdravlja Slavicom Đukić-Dejanović i državnim sekretarom u Ministarstvu zdravlja Perišom Simonovićem imali su tokom prošle godine preko trideset sastanaka, ali osim usmenih obećanja nisu dobili ništa, kažu roditelji. Prošle nedelje je stigla informacija da će samo onih desetoro, koji su i prethodne godine primali terapiju, dobiti sredstva.
“Iz budžeta za prošlu godinu bilo je izdvojeno 130 miliona dinara za lečenje ove dece. Ove godine je predviđeno 280 miliona, ali kako terapija zavisi od kilaže, njima je sada umesto 130 potrebno 190 miliona dinara. Problem je u tome što je jedanaest pacijenata u kritičnom stanju, a trenutno nemaju nikakvu terapiju i pitanje je da li će neki od njih uopšte preživeti”, kazali su Davor i Marija.
Borisov otac i Filipova majka
Za sada se o trošku fonda leči samo četvroro dece sa MPS-om tipa I i šestoro dece sa Gošeovom bolešću. Jedna od organizacija koja se trudi da pomogne ovoj deci je organizacija Nevidljivi ljudi.
Sve ove bolesti je moguće dijagnostikovati i kod nas, ali mora da se čeka. “Deci je veoma bitno da terapiju dobiju što pre, jer je u završnoj fazi kliničke studije nova terapija koja će čak poboljšati i neurošlosko stanje pacijenata”, rekla je Marija i dodaje da ukoliko se to ne desi, oni umiru.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javi jednom na 2 000 građana, ali se određeni broj retkih bolesti javlja i ređe. Prema proceni Evropskog Komiteta, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest. Većinom su genetskog porekla (80%), a prvi simptomi se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu (50%). Najčešca posledica je trajni invaliditet.
“Sa jedne strane trenutak pred izbore je loš, a sa druge užasno dobar. Ako buduća Vlada hoće, ovo može da reši za 15 minuta povlačenjem novca iz budžetskih rezervi kao što je to urađeno za izbore. Za jedanaestoro kritičnih pacijenata potrebno je oko 550 miliona dinara. Izbori će, kako je rečeno, koštati oko 1,3 milijarde dinara, a isto toliko je potrebno i da se spasi ovih 50 života”, pričaju.
Zbog većine retkih bolesti porodice postaju socijalni slučajevi.
"Za ovu decu ne sakupljamo pare. Njima je lek potreban do kraja života", zaključio je Davor.