Američki istraživači uspeli su da otkriju ključni genetski defekt koji izaziva Hiršsprungovu boilest, često oboljenje koje bebe onemogućava da vare hranu. Defekt se stvara dugo pre rođenja ali se može korigovati - tvrde naučnici u izveštaju o rezultatima istražianja koje je objavio časopis Sajens.
Bebama rođenim s Hiršsprungovom bolešću u ćelijama nedostaju nervni čvorovi (ganglioni), specijalne nervne ćelije u crevima koje stvaraju kontrakcije i omogućavaju da se hrana ali i "otpad" kreću kroz organe za varenje.
Ovi nedostaci izazivaju hroničnu tvrdu stolicu, neretko i zatvor, zbog čega je neophodan hirurški zahvat na bebi - najbolje odmah po rođenju. Prema statističkim podacima, jedna od 5.000 beba rodi se s ovom bolešću.
Ekipa naučnika sa Univerziteta Mičigen saopštila je da su locirali problem u osnovnim nervnim ćelijama koje, inače, učestvuju u razvoju nerava u digestivnom traktu embriona - bar kod miševa na kojima su obavljani ogledi.
"Neke od genetskih mutacija koje izazivaju Hiršsprungovu bolest su identifikovane ali one za sada mogu objasnisti samo polovinu slučajeva. U istraživanju smo identifikovali nove gene čija mutacija može predstavljati osnovu za pojavu bolesti" - izjavio je neurolog -genetičar Šon Morison koji je učestvovao u istraživanju a koje je sponzorisao poznati Medicinski institut "Hjuz".
Kod embriona u razvoju, osnovne nervne ćelije "migriraju" kroz organe za varenje takođe u fazi formiranja, prolaze kroz sistem za varenje i omogućavaju rast nervnih ćelija.
Kod Hiršsprungove bolesti, međutim, one nikada ne dopiru do najnižih delova organa za varenje u razvoju.
Morison i njegov tim su posmnatrali i gen pod oznakom "Ret" koji, koliko je poznato, zunačajno doprinosi pojavi oboljenja kod ljudi i miševa. Oni su odgajali miševe koji nisu imali dovoljno Ret gena i otkrili su da ove životinje imaju daleko manje osnovnih ćelija u donjem delu sistema za varenje. A to im je ukazalo na način kako lečiti oboljenje.
"Možda možemo da zaobiđemo ovaj 'migratorni defekt' tako što ćemo uzeti osnovne ćelije iz prednjeg dela sistema za varenje, razviti ih u laboratorijskoj kulturi a onda ih transplantirati u zadnje, donje delove sistema" - smatra Morison.
Međutim, najpre ekvivalent tih ćelija treba identifikovati kod čoveka iako su ljudi i miševi genetski i biološki vrlo slični.
(FoNet)
LANSING, 13. avgust 2010.