Fabrijeva bolest pripada grupi retkih bolesti. Nasledna je, teško se dijagnostikuje i pacijent, tragajući za bolesti, izgubi preko 15 godina. Više se javlja kod muške populacije. Bolest, za koju ima leka, u porastu je i kod nas i u svetu.
Fabrijeva bolest je teško progresivno oboljenje genetski uzrokovano. Nastaje usled nedostatka enzima alfa galaktozidaza A.
- Kao posledica nedostatka ovog enzima imamo materijal koji se deponuje na raznim mestima u telu, pre svega, u krvnim sudovima koji pravi čitav niz komplikacija koje zahvataju nervni sistem, bubrege, koji zahvataju gastrodigestivni sistem, a najveći deo bolesnika, preko 60 odsto bolesnika sa Fabrijevom bolešću, na žalost, rano umre zbog kardiovaskularne komplikacija - izjavio je prof. dr Arsen Ristić, kardiolog Kliničkog centra Srbije.
Najveći problem je dijagnoza, jer nespecifični simptomi otežavaju otkrivanje bolesti, pošto se poklapaju sa simptomima više bolesti – srca, nervnog sistema, oka, kože.
Pored laboratorije, posebno analize krvi, koriste se najsavremeniji aparati za otkrivanje bolesti.
- Ehokardiografija je izrazito važna dijagnostička metoda prvo u postavljanju dijagnoze srčane slabosti, jer daje invazivnim putem, informacije o veličini srčane šupljine i ono što je izuzetno važno, o debljini srčanih zalizaka. Tu je i kardiomagnetna rezonanca koja nam daje dodatne informacije i za Fabrijevu bolest gde će se posebnim detektorom upotrebom kontrasta dobiti informacija više - kaže doc. dr Danijela Trifunović, kardiolog Kliničkog centra Srbije.
Postoji lek za tu bolest, terapija je krajnje intravenska. U Srbiji je lek dostupan pacijentima preko Fonda za retke bolesti.
Izvor: RTS
Foto: Ilustracija/Pixabay.com