Naučnici su otkrili genetsku vezu i potencijalno uzročnu vezu između endometrioze i nekih vrsta karcinoma jajnika.
Apsolutni rizik od razvoja karcinoma kod pacijenata sa endometriozom je i dalje veoma nizak, ali ovi preklapajući genetski markeri mogu da pomognu istraživačima da razumeju i bolje leče obe bolesti u budućnosti, piše "Science Alert".
- Ne želimo da se žene sa endometriozom brinu, već želimo da budu svesne i znaju da je svrha ove studije bila da poveća naše razumevanje obe bolesti, razumevanjem genetske veze između njih - objašnjava molekularni bionaučnik dr Sali Mortlok, sa Univerziteta Kvinslend, Australija.
Endometrioza je relativno česta, ali i nedovoljno dijagnostikovana bolest. Javlja se kada ćelije slične sluzokoži materice rastu negde drugde u telu, ponekad izazivajući bol ili neplodnost.
Slično kao i kod drugih ženskih bolnih stanja, endometrioza bila je istorijski zanemarena od strane medicine, a zahvaljujući tom nazadovanju, danas još uvek znamo vrlo malo o njoj, uključujući i kako je uzrokovana.
Nedavna istraživanja ukazuju na to da endometrioza ima snažnu genetsku komponentu, koja se često grupiše u porodicama. Epidemiološke studije su takođe pokazale da osobe sa endometriozom imaju veću verovatnoću da će kasnije u životu razviti karcinom jajnika.
Da bi dalje istražili odnos između ova dva stanja, istraživači u Australiji su prikupili podatke iz nekoliko studija o asocijacijama na nivou genoma.
Na kraju su pronašli 19 genetskih lokacija u ženskoj DNK za koje se čini da predisponiraju osobe na endometriozu, a istovremeno ih predisponiraju za epitelni karcinom jajnika, što je vrsta koja se razvija u sluznici van jajnika.
- Sve u svemu, studije su procenile da je jedna od 76 žena izložena riziku od razvoja karcinoma jajnika tokom svog života, a endometrioza to povećava na jednu od 55 - rekla je Mortlok i dodala:
- Još uvek ne znamo kako da predvidimo kod kojih pacijenata sa endometriozom postoji veća verovatnoća da će razviti karcinom jajnika, ali nam ovo istraživanje daje nekoliko naznaka.
Studija je koristila genomske podatke iz nekoliko velikih i nedavnih meta-analiza o endometriozi i epitelnom karcinomu jajnika. Međutim, za razliku od prethodnih studija, autori su uspeli da uzročno povežu genetske komponente endometrioze sa nekim vrstama karcinoma jajnika.
Jednostavno rečeno, to znači da su istraživači otkrili da geni odgovorni za endometriozu pokreću razvoj tkiva koje povećava rizik od razvoja karcinoma jajnika, ali ne obrnuto.
Ova usmerenost ukazuje na to da su endometrioza i epitelni karcinom jajnika (EOC) biološki povezani i da će "efekat genetske varijante na endometriozu verovatno izazvati njen efekat na EOC za varijante istaknute u ovoj studiji", prema mišljenju autora.
Genetski regioni koje dele endometrioza i EOC mogli bi da pomognu stručnjacima da shvate koji mehanizmi pokreću ovu uzročno-posledičnu vezu i koji biološki putevi mogu da doprinesu riziku.
Takvo istraživanje bi moglo da pruži potencijalne mete za lekove i opcije lečenja za obe bolesti, zaustavljajući njihovo napredovanje.
U trenutnoj studiji, na primer, neke zajedničke genetske varijante pronađene su u regionima za koje se zna da su domaćini genima koji reaguju na hormone.
Ovo ukazuje na to da bi regulacija hormona mogla da pomogne u blokiranju uzročnog puta između endometrioze i tipa EOC poznatog kao karcinom jajnika sa čistim ćelijama (CCOC), koji je povezan sa abnormalnim rastom tkiva van materice.
Autori takođe primećuju da su putevi ćelijske adhezije bili "značajno obogaćeni" za neke genetske varijacije koje dele endometriozu i CCOC. Ovo ukazuje na to da bi sposobnost lezija endometrioze da prianjaju na tkivo mogla biti važan deo razvoja bolesti za obe bolesti.
Endometrioidni karcinom jajnika (ENOC) je takođe bio na sličan način povezan sa endometriozom i, u manjoj meri, seroznim karcinomom jajnika visokog stepena (HGSOC), koji je jedan od najsmrtonosnijih karcinoma kod osoba sa nekoliko prediktivnih biomarkera.
Neki od genetskih markera za endometriozu i EOC identifikovani u ovoj studiji, takođe se dele sa drugim reproduktivnim bolestima, kao što su sindrom policističnih jajnika i fibroidi materice.
Autori, zbog toga, sumnjaju da "poremećaj osnovnih puteva važnih za razvoj i regulaciju reproduktivnog i endokrinog sistema može da predisponira žene na niz bolesti", u zavisnosti od njihovih genetskih i faktora rizika iz životne sredine.
Endometrioza sama po sebi nije kancerogena, ali tokom godina istraživači su upoređivali način na koji lezije endometrijuma metastaziraju, šire, napadaju i oštećuju tkivo sa onim ćelijama karcinoma.
Neke studije slučaja su čak pokazale da su u veoma retkim slučajevima, lezije endometrijuma mogle da se transformišu u maligno tkivo.
Još uvek postoji toliko mnogo načina da se istraži kada je u pitanju razumevanje endometrioze, ali genetske studije poput ovih mogu da pomognu stručnjacima da smanje brojne opcije koje imaju pred sobom, gurajući buduća istraživanja u pravom smeru.
Studija je objavljena u "Cell Reports Medicine".
Izvor: N1
Foto: Ilustracija/Freepik.com