NISTE HIPOHONDAR: Fabrijeva bolest - do dijagnoze prođe decenija

Svaki oboleli od Fabrijeve bolesti, veoma retkog oboljenja koje skraćuje životni vek za čak 20 godina i pogađa više organa: najčešće srce, bubrege, mozak i oči, u proseku, pokazuju svetska istraživanja, "potroši" 10 godina i poseti mnogo različitih specijalista, dok ne dobije pravu dijagnozu.

Bolest se javlja kod jednog od 40.000 muškaraca i jedne od 20.000 žena. U Srbiji je Fabrijeva bolest dosad dijagnostikovana kod svega četiri pacijenta - tri muška pacijenta trenutno primaju terapiju, a jedna žena je na praćenju, trenutno bez terapije.

Dijagnozu ove bolesti najčešće postavljaju neurolozi, kardiolozi, oftamolozi, dermatolozi i nefrolozi, jer organski sistemi kojima se bave ovi specijalisti daju najčešće simptome i karakteristične nalaze.

Fabrijeva bolest se ispoljava mnogobrojnim nespecifičnim simptomima koji se često poklapaju sa drugim bolestima, što znatno otežava postavljanje dijagnoze i doprinosi da kod nekih pacijenta nikada i ne bude postavljena. Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do zaključka da su najčešći simptomi ove bolesti trnjenje prstiju, šaka i stopala, hipertenzija, bol u zglobovima, brzo zamaranje, odsustvo znojenja, tamnocrvene tačkice na koži, promene na beonjači, problemi sa bubrezima, uvećana leva srčana komora, zujanje u ušima i rani moždani udar.

- Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti taloženja - kaže dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog u KBC Zvezdara. - Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa.

Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade tako da dolazi do određenih zadebljanja u organizmu. To u daljoj fazi rezultira uvećanim srcem, leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima dok se njihova funkcija smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži.

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju nivo enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK. Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija znatno podiže kvalitet života i usporava bolest. Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje.

- S obzirom na to da je Fabrijeva bolest retka bolest i da je zbog njenih mnogobrojnih nespecifičnih simptoma teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenata ostaje i dalje bez dijagnoze - kaže dr Radović Maslarević. - Zato je veoma važno kontinuirano podsećati na njeno postojanje.

Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od pre tri godine država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.

SA PREFIKSOM HIPOHONDRA

Oboleli od Fabrije bolesti najčešće se sreću po čekaonicama domova zdravlja i klinika sa neopravdanim prefiksom hipohondar.

- Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti tj. aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipičnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa - objašnjava dr Vesna Radović Maslarević.

ĆERKE NASLEĐUJU OD OCA

Nosioci mutiranog gena su žene, ali od Fabrijeve bolesti više obolevaju muškarci. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna i njeni potomci, kako ženski, tako i muški, imaju rizik 50 odsto od mutacije gena. S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabrijevu bolest, njegovi ženski potomci će svi oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.

Izvor: Novosti
Foto: Ilustracija/Freestock.com