NEDAVNO OTKRIVEN: Veksas sindrom – inflamatorna bolest od koje boluju muškarci

Dejvid Adams proveo je pola decenije boreći se sa bolešću koju nije mogao da imenuje. Nekoliko puta godišnje je odlazio u bolnicu i iz nje izlazio bez odgovora o čemu se zapravo radi.

Stalno je imao povišenu temperaturu i bio je umoran. Čak je imao bolove i otok na genitalijama, što je bio prvi znak da je u pitanju nešto veoma ozbiljno.

Sedamdesetogodišnji Adams obratio se svom lekaru opšte prakse i tom prilikom mu je uređena analiza krvi – broj njegovih belih krvnih zrnaca je bio veoma, veoma nizak.

Zatim je Adams, koji živi u Aleksandriji u Virdžiniji, posetio hematologa, pulmologa, urologa, reumatologa, a na kraju i dermatologa. Neki od njih su mislili da možda ima karcinom.

Adamsovi simptomi su se nastavili, sa još većim umorom, upalom pluća i velikim osipom ispod struka. Probao je najmanje desetak lekova, posetio je dvadesetak lekara i ništa nije pomoglo.

Godine 2019. pogoršanje simptoma primoralo ga je da se prevremeno povuče iz svoje višedecenijske karijere i dalje bez odgovora šta je u pitanju.

Konačno, 2020. godine, naučnici Nacionalnog instituta za zdravlje otkrili su i nazvali redak genetski poremećaj: Veksas sindrom, koji izaziva pustoš u telu kroz upale i probleme sa krvlju.

Adams je u to vreme imao zakazan pregled kod svog reumatologa, a kada je ušao u kancelariju, video je da njegov lekar u rukama drži kopiju rada objavljenog u časopisu "New England Journal of Medicine" u kom je detaljno opisano otkriće upravo tog sindroma. Adams je konačno dobio odgovor koji je toliko dugo tražio.

Veksas sindrom češći nego što se mislilo

Procenjuje se da 1 od oko 13.500 ljudi u SAD ima Veksas sindrom, ukazuje nova studija, što znači da misteriozni i ponekad smrtonosni inflamatorni poremećaj može da bude češći nego što se ranije mislilo.

Poređenja radi, genetski poremećaj spinalna mišićna atrofija pogađa 1 od 10.000 ljudi, a Hantingtonova bolest se javlja kod 1. na svakih 10.000 do 20.000 ljudi.

Od otkrića ovog sindroma, povremeni slučajevi Veksasa su prijavljeni u medicinskim istraživanjima, ali studija otkriva nove procene njegove prevalencije.

Istraživanje, objavljenoove nedelje u časopisu JAMA, ukazuje da 1 od 13.591 ljudi u SAD ima mutacije u genu UBA1, koje se razvijaju kasnije u životu i izazivaju Veksas sindrom.

- Ova studija pokazuje da u SAD postoji verovatno desetine hiljada pacijenata koji imaju ovu bolest, a većina njih verovatno nije prepoznata jer lekari to zapravo ne razmatraju kao dijagnozu opširnije - rekao je dr Dejvid Bek, docent na Odseku za medicinu na "NYU Langone Health", koji je i glavni autor studije.

Nedavno otkriveni sindrom nije nasledan

Veksas sindrom se ne nasleđuje, tako da ljudi koji ga imaju ne prenose bolest na svoju decu. Ali gen UBA1 je na X hromozomu, tako da je sindrom vezan za X hromozom. Pretežno pogađa muškarce, koji nose samo jedan X hromozom.

Žene imaju dva X hromozoma, tako da ako imaju mutaciju u genu na jednom X hromozomu, ali ne i na drugom, generalno nisu pogođene.

- Prisutan je kod 1. od 4.000 muškaraca starijih od 50 godina. Tako da mislimo da je to bolest o kojoj treba razmišljati u smislu testiranja osoba koje imaju simptome - rekao je dr Bek, koji je takođe vodio savezni istraživački tim koji je identifikovao zajednička mutacija UBA1 među Veksas pacijentima 2020.

Za Veksas sindrom postoji test

- Imamo genetski test koji može direktno da pomogne u postavljanju dijagnoze - dodao je dr Bek.

Pacijenti koji ispunjavaju kriterijume za testiranje, da su starije osobe sa sistemskom upalom, lošom krvnom slikom, koji zaista ne reaguju ni na šta osim na steroide, mogu od svog doktora da dobiju genetsko testiranje kako bi dobili dijagnozu.

Adams, koji je postao pacijent dr Beka, rekao je da je konačno postavljanje dijagnoze, i da je razumevanje uzroka njegovih simptoma, nešto što mu je promenilo život.

Izvor: N1
Foto: Ilustracija/Freepik.com