TEŠKO SE DIJAGNOSTIKUJE: Šta je Fabrijeva bolest i koji su njeni simptomi?

Fabrijeva bolest (akronim FB) ili Anderson–Fabrijeva bolest je genetski uslovljena, nasledna bolest. Do nje dolazi usled promene na x-hromozomu, kada dolazi do nakupljanja glikosfingolipida na unutrašnjem sloju krvnih sudova (endotelu), na brojnim unutrašnjim organima, na njihovim epitelima i glatko-mišićnim strukturama.

Klinička slika

Obično je prvi znak bolesti, pojava izrazito crvenih tačkastih promena na koži u području donjeg dela stomaka, prepona i glutealne regije.

Sledeći mnogobrojni simptomi bolesti mogu se pojaviti kod Fabry-bolesnika: bolovi koji se javljaju s vremena na vreme (takozvane Fabry-krize), bolesnik se intenzivno znoji, oseća da mu gore i da ga svrbe noge i ruke, na koži se pojavljuju veoma crvena mesta, kod bolesnika dolazi do intenzivnog zujanja u ušima (tinitus) i do vrtoglavice, može da ima bolove u stomaku, dolazi do poremećaja srčanog ritma i gušenja pogotovo pri naprezanju, do ograničenja ili do poremećaja funkcije bubrega (može da dođe i do potpunog prestanka funkcije), do moždanog udara i kao posledica svih navedenih tegoba i oboljenja i do depresije.

Što se tiče očiju, Fabrijeva bolest zahvata korneju, sočivo, konjunktive i retinu. Kod većine bolesnika, dijagnostikuje se kornealna distrofija, koja je obično asimptomatska, bez poremećaja vida.

U zavisnosti od doba, ovi simptomi mogu da se promene. Razvoj bolesti i pojava simptoma su potpuno individualni: ne mogu se predvideti i zavise često i od nasledne predispozicije.

Tako na primer, bolesnik ne mora da ima bolove duž perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama), a da je ipak oboleo od ove retke bolesti. Vrlo često se dešava da bolesnici godinama nemaju gotovo nikakve tegobe, jer taloženje masti u lizozomima može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim svojim simptomima pojavi.

Neke osobe mogu već godinama da budu bolesne, a da nisu primetile nikakve znakove svoje bolesti i oštećenja po život važnih organa kao što su srce, bubrezi ili mozak.

Dijagnoza

Pošto je ovo vrlo retka bolest, a i zbog njenih mnogobrojnih simptoma, vrlo je teško postaviti pravu dijagnozu. Ponekad prođe više godina pre nego što se otkrije o kojoj se bolest radi. Pregled krvi i analiza gena mogu da omoguće pouzdanu dijagnozu.

Analizom krvi utvrđuje se da li je enzim α-GAL (alfa-galaktozidaza) u dovoljnoj meri aktivan. Dijagnoza ove bolesti je moguća i pre rođenja deteta. Što se pre dijagnostikuje Fabrijeva bolest, bolesnik će pre započeti lečenje odgovarajućom terapijom, i na taj način se sprečava oštećenje unutrašnjih organa.

Izvor: Stetoskop.info
Foto: Ilustracija/Freepik.com